1886 орловских младенцев прошли расширенный неонатальный скрининг с начала 2023 года

Об этом сообщили в региональном Департаменте здравоохранения. С нового года в Орловской области работает расширенная система неонатального скрининга младенцев. Обследование проводят в первые дни жизни ребенка. Через 24-48 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пятку и наносят 8 крохотных пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй - в референс-центр в Москву. С этого года «пяточная проба» помогает выявить 36 наследственных и врожденных заболеваний. Среди них – феникелтонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ, приобретенные иммунодефицитные состояния. Основная задача исследования – выявить редкие заболевания до проявления клинических симптомов и сразу назначить терапию. Благодаря своевременному лечению в большинстве случаев удается сохранить жизнь и здоровье ребенка.